El Bioexome Trio es un análisis genético avanzado que examina todas las regiones codificantes del genoma (exomas) del paciente y sus padres, comparando sus secuencias para identificar mutaciones responsables de enfermedades.
Como el exoma contiene el 85 % de las mutaciones relacionadas con trastornos genéticos, este estudio permite detectar variantes recesivas, dominantes y ligadas al cromosoma X, ofreciendo información clave para el diagnóstico y tratamiento. Además, incorpora un análisis bioinformático especializado que evalúa variantes según su impacto clínico, mejorando la precisión en la interpretación de los resultados.
Realizar esta prueba es fundamental porque permite identificar con precisión la causa genética de enfermedades cuyo diagnóstico clínico no es claro. Comparar el ADN del paciente con el de sus progenitores ayuda a diferenciar entre mutaciones heredadas y mutaciones de novo, proporcionando información clave sobre el origen de la enfermedad y su posible evolución.
También permite evaluar el riesgo de recurrencia en la familia, ayudando a determinar la probabilidad de que otros miembros o futuros embarazos puedan verse afectados. Además, al ofrecer información detallada sobre los genes y vías metabólicas implicadas, facilita la selección de tratamientos más efectivos y contribuye al desarrollo de estrategias terapéuticas a largo plazo.
Nuestro equipo te guiará según tu etapa y necesidades. Contamos con asesoría para que tomes la mejor decisión con confianza.
Algunas pruebas se pueden tomar en casa, mientras que otras requieren visita a un centro médico. Te indicaremos la opción más conveniente para ti.
Los resultados se envían de forma segura por correo electrónico. Además, nuestro equipo está disponible para ayudarte a interpretarlos.
Sí, contamos con una línea de atención 24/7 para resolver cualquier inquietud antes, durante y después de realizar una prueba.
"*" indicates required fields
