El Estudio Molecular del Síndrome X Frágil es una prueba genética que analiza el gen FMR1 en el cromosoma X para detectar expansiones anómalas de la repetición trinucleotídica CGG. Estas expansiones pueden causar el síndrome X Frágil, la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria y una de las principales asociadas al trastorno del espectro autista. La prueba identifica tanto la mutación completa como las premutaciones, proporcionando información crucial para el diagnóstico y asesoramiento genético.
Esta prueba es especialmente relevante cuando existen antecedentes familiares de discapacidad intelectual, autismo o problemas reproductivos, como insuficiencia ovárica prematura. Detectar una expansión en el gen FMR1 permite confirmar un diagnóstico clínico, identificar a portadores asintomáticos y ofrecer orientación genética a las familias. Además, es fundamental en el contexto de la planificación familiar y el diagnóstico prenatal, ya que ayuda a evaluar el riesgo de transmisión del síndrome a la descendencia.
Nuestro equipo te guiará según tu etapa y necesidades. Contamos con asesoría para que tomes la mejor decisión con confianza.
Algunas pruebas se pueden tomar en casa, mientras que otras requieren visita a un centro médico. Te indicaremos la opción más conveniente para ti.
Los resultados se envían de forma segura por correo electrónico. Además, nuestro equipo está disponible para ayudarte a interpretarlos.
Sí, contamos con una línea de atención 24/7 para resolver cualquier inquietud antes, durante y después de realizar una prueba.
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