Se trata de un test de secuenciación de nueva generación (NGS) que permite identificar mutaciones en genes de alta penetrancia, responsables de aumentar significativamente el riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer hereditario.
En el caso del cáncer de mama y ovario, analiza genes como BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, BARD1, RAD51C, RAD51D, TP53 y PTEN, fundamentales en la reparación del ADN y la estabilidad celular.
Para el cáncer colorrectal y gástrico, incluye genes como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, MUTYH, SMAD4 y STK11, los cuales están asociados con síndromes hereditarios como el síndrome de Lynch y la poliposis adenomatosa familiar.
También examina genes involucrados en el cáncer de próstata y páncreas, como HOXB13, ATM, BRIP1 y CDH1, y otros genes que influyen en múltiples tipos de cáncer hereditario, tales como NBN, POLE, POLD1, EPCAM y NF1.
Al detectar alteraciones en estos genes, esta prueba permite establecer estrategias de prevención, vigilancia y tratamiento personalizado según el perfil genético del paciente.
Realizar esta prueba es fundamental porque se estima que entre un 10 % y un 15 % de los casos de cáncer tienen un origen hereditario. Identificar una mutación genética permite anticiparse a la enfermedad mediante estrategias de prevención y seguimiento personalizado, como controles médicos más frecuentes o incluso medidas profilácticas en casos de alto riesgo.
Además, conocer el riesgo hereditario no solo impacta al paciente, sino también a sus familiares directos, quienes podrían beneficiarse de un análisis genético preventivo. Desde el punto de vista del tratamiento, la información obtenida puede ser clave en la selección de terapias, ya que algunas mutaciones están asociadas con una mejor respuesta a ciertos fármacos dirigidos.
Nuestro equipo te guiará según tu etapa y necesidades. Contamos con asesoría para que tomes la mejor decisión con confianza.
Algunas pruebas se pueden tomar en casa, mientras que otras requieren visita a un centro médico. Te indicaremos la opción más conveniente para ti.
Los resultados se envían de forma segura por correo electrónico. Además, nuestro equipo está disponible para ayudarte a interpretarlos.
Sí, contamos con una línea de atención 24/7 para resolver cualquier inquietud antes, durante y después de realizar una prueba.
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